Asociación Argentina Síndrome Prader Willi Sandra Costi Presidente

Te agradezco una breve descripción del Síndrome para poner en tema a los lectores 

El Síndrome de Prader-Willi es una Enfermedad Rara compleja. Es un Síndrome poco frecuente, se estima que su recurrencia es de 1 afectado cada 15.000 nacidos. Se trata de una alteración genética en el cromosoma 15 que afecta al hipotálamo, y por lo tanto, muchas de las funciones que éste regula se ven perjudicadas, entre ellas la saciedad y el control de temperatura.  La característica principal es una necesidad involuntaria de comer constantemente, la cual, unida a una necesidad de calorías reducidas, lleva a la obesidad extrema. El que una persona nazca con este síndrome no depende ni de la edad de los padres, ni de cómo haya transcurrido el embarazo, ni de que en la familia haya personas afectadas por otros trastornos, se debe únicamente a la ocurrencia del mencionado error genético. El SPW no tiene cura, sin embargo, con un buen manejo del ambiente y el apoyo familiar y profesional se consiguen grandes mejoras en la calidad de vida de los afectados.

¿En qué momento del desarrollo es detectado un niño con Síndrome Prader Willi – SPW?

Poseen escasos movimientos intrauterinos, desde el momento del nacimiento se observa hipotonía general (bebés con poco tono muscular), llanto débil, bajo peso al nacer y dificultades en la succión, dificultad para sostener la cabeza, apetito escaso, siendo necesarios cuidados intensivos. Si el médico conoce y sospecha del síndrome, puede pedir un test genético para confirmarlo. Lamentablemente, todavía hay poco conocimiento general del síndrome, por eso existen muchos casos que no son detectados al nacer y los padres recorren muchos especialistas antes de recibir un diagnóstico certero.

Tratándose de un Síndrome, los individuos con esta condición comparten ciertas características comunes al Síndrome, sin embargo de acuerdo a la estimulación de cada familia,  ¿difieren las expectativas en cuanto a su desarrollo?

El diagnóstico temprano ayuda muchísimo en las expectativas de desarrollo. La estimulación temprana es la mejor terapia inicial. Se realizan ejercicios para ayudar al reflejo de succión por medio de nutricionistas y así lograr que el bebé se alimente correctamente y recupere peso. También los ejercicios kinesiológicos estimulan el desarrollo motriz  (levantar la cabeza, sentarse, caminar) y también dependiendo de los medios disponibles,  se aconseja realizar una atención psicológica familiar, para poder sostener el tratamiento adecuado para el niño. La administración de la hormona de crecimiento ha mejorado mucho la calidad de vida de los niños afectados.

Se conocen serios problemas conductuales, los mismos ¿se asocian a la obsesión por la comida?

Las personas con SPW son muy sensibles al estrés. La comida es para ellos una fuente de estrés. Muchos de los problemas de comportamiento habituales en ellos pueden desencadenarse por cambios o expectativas de su vida cotidiana. Es importante anticipar previamente las situaciones que vayan a sacarlos de sus estructuras.

Asimismo la baja actividad y el excesivo cansancio, ¿se relacionan con la sobrealimentación?

El metabolismo de las personas con SPW es más lento debido a la baja proporción de músculo en su cuerpo y la alta composición grasa. Por supuesto la obesidad reduce la energía para realizar actividades e incrementa el cansancio pero incluso los individuos que están sin sobrepeso, presentan episodios de narcolepsia y cansancio diurno, por eso es fundamental sostener diariamente actividades que los pongan en movimiento.

Confirmado el diagnóstico, ¿qué hacer? ¿A quién consultar?

Es importante contar con un grupo interdisciplinario de profesionales. El pediatra debe nuclearlos, y es necesario consultar a un endocrinólogo, neurólogo, nutricionista y también en los primeros años de vida, a un traumatólogo debido al riesgo de escoliosis. El hospital Garrahan y la Fundación Spine tiene un equipo preparado para tratar el síndrome.

¿Los sistemas alternativos de comunicación son necesarios en las personas con este diagnóstico?

Eso va a depender del grado de disfunción cognitiva que posea cada niño y si tuvo su diagnóstico temprano. A veces necesitan al comienzo, ciertos sistemas alternativos, como por ejemplo la comunicación manual, señalando tarjetas que representen íconos, pero en general logran muy buena comunicación verbal.

¿De qué manera se puede lograr una vida saludable en una persona con SPW?

Una manera de que la persona con SPW pueda lograr una vida saludable es teniendo un diagnóstico precoz, atención temprana y tratamiento  interdisciplinario. También es necesario evitarles el acceso a la comida y al dinero. La manera que las familias han conseguido que estas personas controlen su hiperfagia es llevar  una dieta estricta en calorías, actividad física diaria y la cocina cerrada con llave las 24 horas…

¿Escuela especial o escuela habitual para un niño con SPW?

Generalmente se integran sin dificultades en una escuela común con ayuda de la maestra integradora. A medida que avanzan en la escolarización, algunas veces se determina que es mejor la asistencia a una escuela especial, pero eso depende de cada chico y de la decisión de cada familia. Se complejiza cuando los grupos de alumnos son muy numerosos y comienzan a llevar una vida más independiente. También los kioscos en los recreos son un tema de gran tensión para ellos.

¿Qué experiencias existen en cuanto a su desarrollo laboral?

Hay pocos casos de personas que tienen actividades laborales. La independencia completa es difícil debido a que el manejo del dinero es nulo en ellos ya que les permitiría el acceso a la comida, y eso es lo que debemos evitar.

¿Cómo actúa Prader-Willi Argentina? 

La Asociación es una entidad sin fines de lucro con muchos años de existencia formada por los propios padres y es miembro de la IPWSO que es la asociación internacional. Principalmente se ocupa de asistir a las nuevas familias, darles contención y conocimiento básico, como así también brindar la información necesaria a los hospitales e instituciones que desconocen las características del mismo para lograr un diagnóstico temprano del recién nacido. Participa de eventos y Congresos nacionales e internacionales para la difusión del síndrome.

Según una encuesta global del Barómetro de Enfermedades Raras, 8 de cada 10 pacientes con algunas de estas patologías tienen dificultades para realizar las tareas cotidianas básicas. Como resultado, la mayor parte de la atención recae en familiares y cuidadores, generando una sobrecarga física y emocional. Por esto es necesario informar y generar conciencia en la comunidad sobre el desafío que esta enfermedad representa a la salud pública mundial.

BAUTI

Cuando Bauti nació era un bebé muy tranquilo, dormía todo el tiempo y los médicos se preocuparon porque no demandaba alimento… Pronto comenzaron a hacerle estudios, intentar que succionara, pero él no lo hacía. Bauti durmió hasta el día 6 de su nacimiento. Ese día, el sexto, abrió apenas su ojito derecho durante 20 minutos, eso fue todo…y volvió a cerrarlo y a dormirse. Yo estaba eufórica, porque “tenía la certeza” de que se despertaba, ya que hasta ese momento no sabía si alguna vez lo haría…

Todo el tiempo le hacían estudios para saber qué le pasaba, todo daba correctamente, a excepción del fondo de ojos que indicaba que tendría una visión muy pobre, casi nula, pero  en ese momento  yo pensaba “no voy a amargarme por su corta visión si aún ni siquiera sé si se va a despertar”…muy difícil…

Recién a sus 4 meses tuvimos el diagnóstico, recuerdo que me habían dado tres posibles síndromes, el Síndrome Prader Willi era el “menos terrible”…y le pedí a Dios que fuera éste y no otro…

A los 50 días de vida comenzó el raíd de médicos y terapias. Me había propuesto que Bauti sería un niño feliz y con la mejor calidad de vida que pudiera darle, y esa fue mi meta…podría decir que la estamos logrando, él la está logrando…

Hoy Bauti tiene casi 11 años, concurre a 5to grado de escuela primaria común, un grado de 14 niños, con maestro integrador y sin adecuación curricular. Los directivos y docentes nos acompañan con mucho amor y compromiso. Bauti se desafía permanentemente, y logra, con sus tiempos, lo que se propone. Su compromiso es enorme, su perseverancia y consciencia de una alimentación saludable han colaborado para que no tenga al día de hoy sobrepeso.

Una alimentación saludable, una familia comprometida, un entorno empático, y sobre todo su compromiso hacen que vayamos sorteando obstáculos y cumpliendo metas, y así, día a día y paso a paso…

Agradecemos a Sandra Costi y a Claudia Alcazar, Presidente y Secretaria de la Asociación Argentina Síndrome Prader Willi.

Contacto:

www.praderwilliar.com.ar

praderwilliar@gmail.com